Samenvatting Biologie Voor Jou thema 1 Stofwisseling (klas 6)

Stofwisseling

Atomen en moleculen.

Een stof is opgebouwd uit moleculen, die zijn opgebouwd uit atomen van verschillende elementen. Elementen die in zee kleine hoeveelheden voorkomen in je lichaam, noemen we sporenelementen.
Een atoomschil op een hoger energieniveau (meer elektronen). Een binding met een gezamenlijk elektronenpaar noemen we een atoombinding (=covalente binding).
Bij een ionbinding worden elektronen overgedragen van het ene atoom naar het andere, zonder dat er een elektronenpaar is; de ionen krijgen een lading.

Vrijwel alle stofwisselingsreacties spelen af tussen stoffen die in het water zijn opgelost. Een waterstofmolecuul is polair en er kunnen waterstofbruggen tussen de moleculen ontstaan. Moleculen die in water oplossen en polaire delen hebben, trekken watermoleculen aan; hydrofiele moleculen. Oliën en vetten lossen slecht op in water en heten dan ook hydrofoob.

Vier belangrijkste groepen organische stoffen:
– koolhydraten

– lipiden

– eiwitten

– nucleïnezuren

Koolhydraten zijn te verdelen in mono-, di- en polysacheriden (CH20)n. De moleculen van monosacheriden bevatten 5 a 6 C-atomen, zoals glucose.
In opgeloste toestand kunnen glucosemoleculen in twee vormen voorkomen:
– ketens C-atomen

– ringen C-atomen (tussen het 1e en het 5e C-atoom)

Ringvormige glucosemoleculen bestaan uit alfavorm en betavorm. Het verschil zit hem in de positie van de -OH groep aan de eerste C-atoom. Deze soort moleculen ontstaan door een condensatiereactie (afsplitsing van H-atoom). Er ontstaan hierdoor een disacheride uit twee monosacheriden. Door polymerisatie kan een polysacheride worden gevormd, zoals het zetmeel (amylose, spiraalvorm), dat slecht oplosbaar is. Bij dieren heb je het glycogeenmolecuul (zigzagvorm). Cellulose is een polymeer van beta-glucose (celwanden van planten).

-Lipiden zijn vetten en olië en zijn opgebouwd uit vetzuren; lange keten van -CH2-groepen met aan het eind een zuurgroep (-COOH). Een vet is verzadigd als er alleen enkele bindingen tussen de atomen zijn, onverzadigd is met dubbele bindingen tussen de C-atomen (knikvorm).
Meervoudig onverzadigde vetzuren hebben meerdere dubbele bindingen.

-Triglyceriden zijn vetten dmv condensatiereacties, waarbij 3 vetzuurmoleculen zich aan één glycerolmolecuul binden (apolair).
Fosfolipide ontstaat wanneer glycerol bindingen aangaat met twee vetzuren en fosforzuur. Deze komen voo in het endoplasmatisch reticulum en celmembranen.
De vetzuuruiteinden van de fosfolipidemoleculen zijn hydrofoob en keren zich af van het waterige cytoplasma; ze vormen een dubbele laag moleculen met de hydrofobe vetzuuruiteinden aan de binnenkant naar elkaar toe.
Steroïden zijn vetachtige stoffen waarvan de moleculen specifieke koolstofringen bevatten (cholesterol). Sommige spelen een rol bij vorming van celmembranen, anderen als hormoon.

-Eitwitten zijn polymeren van aminozuren. Een aminozuurmolecuul bevat een NH2groep, een COOHgroep en een restgroep die alledrie zijn verbonden aan een centrale C. De aminogroep is basisch en de carboxylgroep is zuur en zorgen beide (doordat ze polair zijn) dat een aminozuur goed oplosbaar is in water. Een dipeptide zijn twee aan elkaar gekoppelde aminozuren; >2 heet een polypeptide.

Er zijn zo'n 20 aminozuren die van elkaar verschillen in de restgroep. Door de verschillen hebben eitwitten een zeer groot verschil in chemische eigenschappen.

De ruimtelijke bouw van een eiwitmolecuul wordt op verschillende niveaus bepaald:

De primaire structuur wordt bepaald door de volgorde van de aminozuren (de restgroepen) in de polypeptideketens.
Een ahelix wordt gevormd doordat de aminozuren bij een peptidebinding in een bepaalde hoek gaan staan tov elkaar. Dit is zeer stabiel doordat er tussen de aminozuren H-bruggen worden gevormd. Op bepaalde plekken zorgt proline (aminozuur) voor een knik. De spiraalvorm heet ook wel de secundaire structuur.
De tertiaire structuur wordt bepaald doordat sommige aminozuren bindingen aangaan met andere aminozuren die vele windingen verderop in de ahelix liggen. Vooral het aminozuur cysteïne speelt hierbij een rol: de -SH-uiteinden van twee moleculen kunen een covalente binding aangaan, oftewel een zwavelbrug. Door de S-bruggen (en H-bruggen) wordt de ahelix 'opgevouwen' en krijgt de polypeptideketen zijn specifieke ruimtelijke vorm.

Sommige eiwitten hebben een quartaire structuur; meerdere polypeptideketens die samen één eiwit vormen. Hierbij worden ook andere verbindingen gevormd, hemoglobine in rode bloedcellen bijv. bevat 4 polypeptideketens (globine) die gevouwen liggen rond vier andere organische verbindingen (heem). Ze vormen samen een functionerend eiwitmolecuul.

Eiwitten verzorgen verschillende functies; enzymen regelen de chemische processen binnen en buiten de cellen. Structuureiwitten vervullen een functie als bouwstof, receptoreiwitten bevinden zich in de celmembranen en reageren op de aanwezigheid van hormonen. Transporteiwitten vervoeren stoffen. Plasma-eiwitten en antistoffen maken deel uit van het bloedplasma.

-Nucleïnezuren komen voor in een celkern en in het cytoplasma. Het zijn polymeren van nucleotiden, die bestaan uit een monosacharide met 5 C-atomen, een fosfaatgroep en een stikstofbase Een nucleïnezuur kan meer dan een miljoen nucleotiden bevatten.

Er zijn twee soorten nucleïnezuren:

• DNA (desoxyribonucleïnezuur); bevat nucleotiden met monosacharide desoxyribose
• RNA (ribonucleïnezuur); bevat nucleotiden met monosacharide ribose

In een nucleotide zit de fosfaatgroep aan het 5e C-atoom van (desoxy)ribose, de stikstofbase zit aan het 1e C-atoom. Polymerisatie vindt plaats door condensatiereacties, waarbij het 3e C-atoom van (desoxy)ribose een binding aangaat met de fosfaatgroep van de volgende nucleotide.

De keten die daaruit ontstaat is een polyester van afwisselend monosachariden en fosfaatgroepen.

De informatie voor de erfelijke eigenschappen is vastgelegd in de volgorde van de stikstofbasen in het DNA. De uiteinden van een nucleotideketen is verschillend; aan de 5'-uiteinde zit een fosfaatgroep, aan de 3'-uiteinde zit een -OH-groep.

Het DNA-molecuul vertoont een dubbele helix (spiraalvorm); twee ketens. Er komen 4 stikstofbasen voor in een DNA-molecuul: adenine A, thymine T, cytosine C en guanine G. Ze vormen vaste paren (AT CG). Deze basenparing komt tot stand door H-bruggen; hoewel deze zwak zijn houden zij door hun grote aantal de twee nucleotideketens bijeen. We noemen de twee nucleotideketens van een DNA-molecuul complementair (vaste paren).

Een RNA-molecuul bestaat uit één keten van nucleotiden. Ze verschillen van DNA doordat ze ribose als monosacheride bevatten. En ook wordt de thymine vervangen door uracil U.

DNA-replicatie
Op verschillende plaatsen in een DNA-molecuul worden oiv speciale enzymen de H-bruggen tussen de stikstofbasen verbroken. In het kernplasma komen vrij nucleotiden voor; deze kunnen één, twee of drie fosfaatgroepen hebben. Als monosacheride kunnen ze ribose of desoxyribose hebben. ATP is een vrije nucleotide met adenine, ribose en drie fosfaatgroepen; bij afsplitsing van een fosfaatgroep ontstaat energie.

Voor de DNA-replicatie worden vrije nucleotiden gebruikt die een stikstofbase, desoxyribose en drie fosfaatgroepen hebben. Een van deze nucleotiden is de desoxyribosevorm van ATP: dATP. De andere zijn de trifosfaten dTTP, dCTP en dGTP. Ze bevatten allemaal veel chemische energie.

Het enzym DNA-polymerase schuift langs de enkelvoudige nucleotideketens, er ontstaan oiv dit enzym H-bruggen tussen vrije nucleotiden en de stikstofbasen in beide ketens. Hiervoor is veel energie nodig, afkomstig van de afsplitsing van fosfaatgroepen uit elke vrije nucleotide. Ze zijn nu monofosfaten geworden; dAMP, dTMP, dCMP en dGMP. Ze binden zich aan de nucleotiden in de DNA-ketens.

Na het uit elkaar gaan van de nucleotideketens binden speciale eiwitmoleculen zich aan de ketens, zodat er niet gelijk H-bruggen ontstaan tussen beide ketens en zich een dubbele helix vormt.

Het DNA-polymerase beweegt maar in één richting langs een nucleotideketen (3' naar 5').

Doordat DNA-polymerase maar één kant op beweegt, moet de andere DNA-polymerase steeds op een nieuw punt beginnen; hij eindigt op de plek waar hij de vorige keer was begonnen. Een speciaal enzym DNA-lignase zorgt ervoor dat de korte fragmenten aan elkaar worden gekoppeld.

In de S-fase van de celcyclus vind replicatieplaats lang de gehele DNA-molecuul, op het centromeer na; de waterstofbruggen worden hier nog niet verbroken.

In het begin van mitose bestaat elk chromosoom uit twee chromatiden die bij het centromeer vastzitten; tijdens het verdere verloop gaan de chromatiden uit elkaar en vormen ze een chromosoom in de dochtercel.

Onder invloed van bepaalde enzymen komen erfelijke eigenschappen tot uiting zoals blauwe ogen. Via enzymen die de groei- en stofwisselingsprocessen beïnvloeden, kunnen erfelijke eigenschappen in je lichaamsbouw tot uiting komen. Welke enzymen er gesynthetiseerd worden, bepaalt het DNA in de celkern. Om te voorkomen dat je geen iris in je teennagel produceerd, blokeert je lichaam de stukken DNA in die delen; ze zijn niet geactiveerd.
Het DNA in de celkern kan geen enzymen synthetiseren, dat doe je in de ribosomen. Aminozuren worden aan elkaar gekoppeld in een specifieke volgorde; RNA speelt een rol.
RNA wordt gevormd op een manier vergelijkbaaar met DNA-replicatie.
Transcriptie → Er wordt van de volgorde nucleotiden een 'afschrift' gemaakt; het aflezen.

3 typen RNA belangrijk bij eiwitsynthese (elk worden door transcriptie gevormd langs specifieke delen van het DNA-molecuul):
ribosomaal-RNA (rRNA); bestandsdeel van ribosomen.Ribosomen zijn verdeeld in twee delen, als die bij elkaar komen is het ribosoom actief.

messenger-RNA (mRNA); bevat info welke aminozuren in welke volgorde aan elkaar gekoppeld moeten worden. Het brengt de info over van het DNA in de celkern naar de ribosomen in het cytoplasma. Deze info is de genetische code.
transfer-RNA (tRNA); belangrijke rol bij het 'vertalen' van deze code: translatie. Een tRNA kan een aminozuurmolecuul binden, waardoor er tRNA-aminozuurcomplex ontstaat. Het aminozuurmolecuul kan weer vrijkomen in het ribosoom; en wordt dan ingebouwd in een polypeptideketen.

TRANSCRIPTIE
RNA wordt gevormd oiv het enzym RNA-polymerase. De RNA-moleculen worden opgebouwd uit losse RNA-nucleotiden die in het kernplasma aanwezig zijn. RNA-polymerase kan zich op speciale plaatsen binden aan een van beide nucleotideketens van een DNA-molecuul; dit is een promotor. Dit is het begin van een gen. De promotor bevat een in specifieke volgorde stikstofbasen.

Als RNA-polymerase zich aan een promotor bindt, wordt vanaf die plek ('5) naar een kant ('3) de waterstofbruggen verbroken; het worden twee losse DNA-ketens. De ketens met de promotor heten de template-streng, de andere de coderende streng.
Vrije RNA-moleculen binden zich door basenparing aan de nucleotiden van de template streng van '3 naar de '5 kant. Er ontstaat een RNA-DNA-hybride helix.

Het RNA-polymerase schuift door naar de volgende promotor en verbreekt daar de waterstofbruggen. Achter zich laat de RNA-streng zich los en hersteld de DNA-keten zich weer dmv waterstofbruggen. Dit gaat door tot het eindsignaal; een specifieke volgorde van stickstofbasen.

Alle drie typen RNA die een rol spelen bij de eiwitsynthese worden door transcriptie gevormd, oiv verschillende typen RNA-polymerase. Langs mRNA-genen wordt mRNA gevormd etc.

TRANSLATIE

een mRNA molecuul levert de info aan de eiwitsynthese in de ribosomen. De volgorde van drie aminozuren bepaald een eiwit; een codon of triplet. Een tRNA-molecuul ziet er raar en opgevouwen uit, dit komt doordat het geneigd is basenparing aan te gaan. Op een van de ongepaarde delen (dit is een lus naar buiten) bevinden zich drie nucleotiden met een speciale functie; een anticodon. Hierdoor kan het tRNA zich binden (door basenparing) aan een mRNA.

Genetische code: Hierin kun je zien welk codon in een mRNA molecuul correspondeert met welk aminozuur (AUG=startcodon). Er zijn behalve het startcodon nog drie codons die geen aminozuren vormen; de stopcodons.
Elk tRNA-molecuul heeft aan het uiteinde 3 ongepaarde nucleotiden CCA; hier kan een tRNA-molecuul één aminzuur aan binden. Dit vindt plaats oiv een bepaald enzym; er ontstaan door diversiteit aminozuurcomplexen.

Afbeelding 57; samenwerking mRNA, tRNA en ribosomen.
Een mRNA molecuul (in het cytoplasma) wordt met zijn startcodon aan een klein ribosoomdeel gebonden. Een tRNA-methioninecomplex bindt zich aan het startcodon; hierdoor wordt een groot ribosoomdeel gebonden. Door de binding wordt het ribosoom actief. Een ribosoom heeft twee actieve centra; de A-plaats en de P-plaats. Het mRNA molecuul schuift, codon naar codon, langs het ribosoom via A richting P (het schuift dus door het ribosoom). Aan elk codon kan zich op de A-plaats een tRNA-aminozuurcomplex binden. Het anticodons (van mRNA en tRNA) moeten wel complementair zijn (AUG met UAC), anders kunnen er geen waterstofbruggen tot stand komen.
In 57.2 en 57.3 gaat het ene aminozuur (P-plaats) een binding aan met het andere (A-plaats). Het mRNA schuift door en het aminozuur (dat eerst op P-plaats stond) laat los van het tRNA. Het heeft dus nu alleen nog een binding met het andere aminozuur (nú op de P-plaats). Zo gaat het heel de tijd door tot het stopcodon.

Als het mRNA ver genoeg door het ribosoom is, bindt een nieuw ribosoom zich weer aan het startcodon. Dit gebeurd een aantal keer meer; veel translatie. Een cluster ribosomen noemen we polyribosomen. Veel bevinden zich op het endoplasmatisch reticulum (netwerk van dubbele membranen die bijna tegen elkaar aanliggen, dit zorgt voor holten. Hier vindt stoftransport binnen de cel plaats).
Als een stopcodon wordt bereikt, bindt zich een speciaal molecuul (termination factor) aan het mRNA. Hierdoor wordt de polypeptideketen (aminozuren) losgemaakt en is de synthese voltooid.

De polypeptideketens worden via het endoplasmatisch reticulum getransporteerd, oa naar het Golgi-systeem (een opeenstapeling platte blaasjes, elk omgeven door een membraan. Aan de rand ontstaan blaasjes, gevuld met stoffen die vrijkomen buiten de cel). Veel eiwitmoleculen krijgen in het Golgi-systeem hun uiteindelijke vorm. Andere worden pas functioneel als ze buiten de cel in aanraking komen met de stoffen; dit zijn pre-eiwitten.

BS 5; Regulatie vd genexpressie

Genexpressie: tot uiting komen ve gen (in het fenotype). Sommige genen komen alleen tot uiting onder bepaalde omstandigheden.

Een cel maakt maar een klein deel vd enzymen die hij zou kunnen vormen (anders gaat de stofwisseling te snel). Er wordt daarnaast ook maar een deel vd maximale productiecapaciteit benut.

Enzyminductie: milieufactoren aanpassen waardoor meer enzymen worden gemaakt. Bijv.: als E. coli groeit op een medium met glucose, produceren ze weinig b-galactosidase (enzym dat lactose splitst in glucose en galactose). Als lactose aan het medium wordt toegevoegd, stijgt de productie. Lactose = inductor.

·         Structuurgenen: bevat info voor de eiwitsynthese. Hierlangs kan transcriptie plaatsvinden en mRNA, tRNA en rRNA worden gevormd.

·         Regulatorgenen: synthetiseren repressoren.

Belangrijke eiwitten:

·         Operator: stimuleert aflezen ve structuurgen.

·         Promotor: hieraan kan RNA-polymerase zich binden.

·         Repressor: in binding met operator wordt het aflezen vd structuurgenen erachter geremd. In binding met inductor laat hij los vh DNA en komt de operator weer vrij.

·         Inductor: substraat van enzymen die oiv. structuurgenen worden gesynthetiseerd. Hierdoor vindt genexpressie automatisch plaats.

·         Corepressor: in binding met repressor waardoor wél een binding met operator kan worden aangegaan.

Genexpressie kan ook worden gereguleerd door:

·         pre-mRNA: de transcriptie die gemaakt is bevat introns, overbodige delen die uit het pre-mRNA worden gehaald.

·         Eiwitten kunnen vlak na synthese actief/inactief gesteld worden

·         Binding van mRNA aan ribosomen activeren/inactiveren.

·         Bij vrouwelijke organismen ook dmv lichaampje van Barr: 1 x-chromosoom is heel erg gespiraliseerd waardoor geen transcriptie plaats kan vinden.

Vooral tijdens embryonale ontwikkeling worden grote groepen tegelijk in- en uitgeschakeld. Bijv. als specialisatie tot spiercellen op gang komt, worden syntheses voor alle andere weefsels uitgeschakeld. Er is nog onderzoek naar mastergenen (die kunnen grote groepen genen tegelijk aan- en uitzetten).

RNA-interferentie (RNAi): RNA bij genexpressie die bestaat uit 2 complementaire ketens. Daarom kunnen ze zich dubbelvouwen (in haarspeldstructuur). Het Dicer-enzym knipt het haarspeld-RNA in kleine stukjes microRNA (miRNA). 1 vd 2 strengen wordt afgebroken, de andere bindt aan een eiwitcomplex en vormt een miRNA-complex. Dit is complementair aan het doel-mRNA. Het miRNA-complex bindt aan het doel-mRNA. Dit doel-mRNA wordt geblokkeerd waardoor geen translatie plaats kan vinden of het doel-mRNA wordt in stukken geknipt.

BS 6; Mutaties

Mutatie: blijvende verandering van volgorde vd stikstofbasen (vaak in embryonale- en geslachtscellen (meeste effect!): hier wordt veelvuldig gedeeld). Er zijn niet altijd merkbare gevolgen:

·         Mutatie in non-actief deel

·         Mutatie veroorzaakt zelfde aminozuur met andere stikstofbasenvolgorde

·         Mutatie in 1 chromosoom (bij homoloog chromosoom blijft het fenotype onveranderd -> mutatie is meestal recessief).

Oorzaken van mutaties:

·         Straling verhoogt mutatiefrequentie (= meer mutaties). Bijv. UV in zonnestraling:

1.       Energie in straling wordt opgenomen door DNA

2.       Energie zorgt voor binding tussen 2 T-basen

3.       Reparerende enzymen verwijderen en vervangen deze T-basen voordat transcriptie plaatsvindt

4.       Zijn ze niet op tijd dan worden de plekken ingevuld door willekeurige basen en is er een mutatie

·         Mutagene stoffen (asbest e.d.)

·         Virussen

·         Toeval/tijd

Soorten mutaties:

1.       Puntmutatie (genmutatie):

-        1 base(paar) verandert (bijv. C -> A). Dit kan leiden tot vorming van ander aminozuur of verandering in de vouwing/vorming vh eiwit

-        1 basepaar teveel/te weinig. Vanaf dat punt zijn alle baseparen verstoord (soms zelf het stopcodon en vindt er oneindig transcriptie plaats!)

2.       Chromosoommutaties:

-        Deel vh chromosoom verdwijnt. Gebeurt dit in drievoud (3, 6, enz. basen) missen een paar tripletten. Zo niet: vanaf dat punt zijn alle baseparen verstoord

-        Deel vh chromosoom teveel. Gebeurt dit in drievoud (3, 6, enz. basen) paar tripletten teveel. Zo niet: vanaf dat punt zijn alle baseparen verstoord

-        Crossing-over (deel vh chromosoom hecht aan ander chromosoom)

-        Aan elkaar “plakken” van chromosomen

3.       Genoommutaties (ploïdiemutaties):

-        Non-disjunctie: chromosomen van 1 paar gaan niet uit elkaar of chromatiden gaan niet uit elkaar. Hierdoor kan trisomie ontstaan: 3 chromosomen ipv. 2

-        Polyploïdie: oiv. colchicine breken de eiwitdraden vd kernspoel bij mitose. Hierdoor delen de cellen niet en ontstaat een tetraploïde cel (elk chromosomenpaar dubbel). Tetraploïde gameetmoedercel vormt diploïde gameten. Diploïde gameet + haploïde gameet = triploïde zygote. Diploïde gameet + diploïde gameet = tetraploïde zygote. Op vergelijkbare manier ontstaan polyploïde zygotes.

4.       Transposon (=verplaatsbaar deel ve chromosoom): stuk DNA “springt” naar ander chromosoom. Hier kunnen ze zelf voor zorgen dmv. enzymen. 

BS 7; Genetische modificatie

Biotechnologie: tak vd biologie waarbij organismen gebruikt worden om producten te vervaardigen door de mens. Bijv. door veredeling: dmv kruising en selectie gunstige eigenschappen te combineren in 1 individu.

De laatste tijd gebeurt dit steeds meer in laboratoria. Stoffen van plantaardige herkomst worden geproduceerd door weefselkweken en fokken dmv kloneren.

Sinds enkele jaren kan men de specifieke volgorde van stikstofbasen in DNA bepalen. Ook zijn er pseudogenen (in de loop van evolutie verdubbeld/veranderd en functie hebben verloren. Evolutionair voordeel -> door kleine verandering worden ze tot nieuwe genen gevormd) en junk-DNA ontdekt (deel ve chromosoom zonder functie).

Genen toevoegen aan organisme

1. Recombinant-DNA-technieken: nieuw, kunstmatig DNA synthetiseren uit fragmenten van organismen van verschillende soort. Hierdoor kan je transgene organismen kweken. Dit kon door restrictie-enzymen (restrictie-endonucleasen). Ze komen uit bacteriën en knippen DNA op plekken met specifieke volgorde van 4 tot 6 stikstofbasen. Meestal zijn ze in beide ketens elkaars spiegelbeeld. De uiteinden zijn complementair en identiek. Oiv. ligase worden de DNA fragmenten met elkaar verbonden.

Dit wordt vaak gebruikt bij bacteriën: behalve 1 kringvormig chromosoom hebben ze ook plasmiden waarvan sommigen maken dat de bacterie resistent is tegen antibiotica. Als volgt:

1.       Plasmide pBR322 met resistentie tegen tetracycline en ampicilline wordt geïsoleerd uit bacterie en behandeld met restrictie enzym Bam H1

2.       Kringvormige DNA-moleculen van plasmide breekt open, DNA-fragment van ander organisme wordt verbonden door ligase.

3.       Gemodificeerde plasmide wordt opgenomen door bacterie (1:1000 000)

4.       De  bacteriën worden geselecteerd:

-        Op de voedingsbodem van ampicilline overleven de bacteriën met opgenomen plasmide + vreemd DNA en alleen opgenomen plasmide.

-        Hierna komen de overlevende bacteriën op de voedingsbodem van tetracycline. Hierop overleven alleen de bacteriën met alleen opgenomen plasmide.

Bij mensen wordt het gebruikt voor:

·         Inbouwen van bacterieel gen voor synthese van insuline (geneesmiddel tegen suikerziekte)

·         DNA-fingerprint: bij misdaad worden restrictie-enzymen gebruikt om een uniek DNA-profiel vd verdachte te maken (DNA is voor iedereen uniek, vooral het junk-DNA). Als volgt:

o   Restrictie-enzymen knippen DNA in unieke fragmenten

o   Fragmenten worden van elkaar gescheiden door elektroforese (adsorptie dmv medium en elektrisch veld, kleine fragmenten bewegen sneller dan grote). Er ontstaat een uniek bandenpatroon.

In planten en dieren: langer houdbaar of snellere groei.

2. Oiv reverse transcriptase uit virussen worden door de gastheercel een streng DNA gemaakt langs het RNA vh virus. DNA laat los van RNA en er wordt een complementaire DNA-keten gevormd. Er ontstaat een DNA-fragment met dubbele helix en kan worden ingebouwd in het DNA vd gastheercel. Hieruit ontwikkelen nieuwe virussen. Bij translatie worden nu ook virale eiwitten gevormd. Virussen met deze werking heten retrovirussen. Reverse transcriptase kan worden gebruikt om met mRNA uit een cel die veel van 1 eiwit maakt, een stuk DNA te maken die codeert voor dat eiwit.

Gen uitschakelen in organisme

Antisense-DNA: kopie vh gen met code voor ziekteverwekker wordt gesynthetiseerd. Deze kopie is identiek en gespiegeld (basen van 5’ naar 3’). Dit kopie wordt ingebracht in het zieke orgaan. Zowel langs het origineel als langs het kopie vindt translatie plaats (complementair aan elkaar). Als deze RNA-strengen naar de ribosomen gaan en ze komen met elkaar in aanraking, ontstaat door basenparing dubbelstrengs-RNA. Hierlangs kan geen translatie plaatsvinden -> de ziekteverwekker is uitgeschakeld.

Modificatie vd RNA-interferentie

Naast Dicer-enzymen die zorgen voor natuurlijke RNAi, is er ook modificatie vd RNAi dmv siRNA’s: short interferring RNA’s. Hierdoor kunnen we op een snelle manier de functie van genen in kaart brengen. 

VS 1; Erfelijke ziekten en afwijkingen bij de mens

1.       Fenylketonurie: enzym dat fenylalanine omzet in tyrosine ontbreekt. Fenylalanine hoopt zich op in bloed en weefsel. Het wordt gedeeltelijk omgezet in fenylpyrodruivenzuur en met de urine uitgescheiden.
Door tyrosine wordt oiv tyrosinase melanine (pigment) gevormd. Fenylketonuriepatiënten hebben een bleke huid. Als ze niet worden behandeld, leidt ophoping van fenylalanine in weefsels tot zwakzinnigheid. Behandeling: vanaf jonge leeftijd een fenylalanine-arm dieet. Albino’s zijn homozygoot recessief voor het ontbreken van tyrosinase.

2.       Non-disjunctie bij mitose: binnen het lichaam ontstaat een kloon van abnormale cellen. NB: de gameten die ontstaan bij non-disjunctie bij meiose kunnen wel bevruchten/bevrucht worden. Het individu heeft 1 of 3 geslachtschromosomen:

·         Syndroom van Klinefelter: 2 X-chromosomen en 1 Y-chromosoom. Uiterlijk: man. Voortplantingsorganen niet goed tot ontwikkeling. Evt. borstontwikkeling.

·         Syndroom van Turner: 1 X-chromosoom en geen Y-chromosoom. Uiterlijk: vrouw. Voortplantingsorganen komen niet tot ontwikkeling. 

WORDT OP 16-11-2013 voltooid